一名出生時就被棄養的小妹妹，由寄養媽媽帶至醫院檢查診斷為「骨質石化症」，就是俗稱的「大理石寶寶」，經由院方進行異體骨髓造血幹細胞移植治療重生，將被美籍牧師收養。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院今天召開記者會，由小兒血液腫瘤科主任邱世欣說明移植重生療程，歡喜小妹妹獲重生，醫護人員也都給予滿滿的祝福。
這名出生時就被棄養的小妹妹，在寄養家庭中長大，但在 5 個月大時因食慾變差、日漸消瘦，寄養媽媽帶到醫院檢查，發現肝脾腫大、全血球低下、頭部骨頭發育過快壓迫到神經、大腦萎縮及腦室擴大等，診斷為「骨質石化症」。
邱世欣說，「骨質石化症」又稱為「大理石寶寶」，是一種先天骨質再吸收障礙的疾病，致病原因是基因缺陷造成蝕骨細胞骨質再吸收的功能不良，發生率全球估計約僅10萬至50萬分之一，如果沒有治療可能活不到 10 歲。
小妹妹就診時，視力及聽力已嚴重受損且生長發育遲滯，無法將頭抬起，也無法吃東西，營養來源全靠一條鼻胃管；受損的聽力和視力讓她與外界隔絕，只有骨髓移植才能保命。
小兒血腫科全力救治，於小妹妹 10 個月大時進行異體骨髓造血幹細胞移植治療，移植過程順利。目前已3歲的小妹妹骨髓功能恢復正常、肝脾也恢復正常大小，雖然視力仍無法完全恢復，但能微微看到光，聽力也獲改善，還可自己坐著，並在旁人攙扶下站立。
小妹妹現在也會哼唱歌曲，邱世欣說，小妹妹童年因為移植而有了改變，下個月將被美國一名牧師收養，前往美國展開新生活，給予滿滿的祝福。
(中央社)
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