罕見疾病

與 SMA 共存 30 多年來，畫畫是 42 歲沈姓病友抒發心情管道，但隨病情加重，終於連畫筆都拿不動讓他一度絕望，在親友鼓勵下嘗試用嘴啣繪筆作畫，替黑白人生打開另扇彩色之窗。

今年8歲的小寶（化名）罹患罕病 Coffin-Lowry 症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望兒子開心，慢慢學會叫爸媽，在自己的時區做最棒的自己。罕病基金會今天下午舉辦第 20 屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮，今年頒發 10 個獎項，共 453 名病友獲獎，包含 118 種病類，獎助總金額超過新台幣 320 萬元，創下歷年之最，小寶也是本屆得獎者之一。

金門縣政府說，2日到4日為 65 歲以上長者施打莫德納疫苗，共 5179 人接種，符合縣府預期；中央配撥第2階段莫德納疫苗 2660 劑提早於今天到位，明天起為重大傷病及罕見疾病施打。武漢肺炎（ 2019 冠狀病毒疾病， COVID-19 ）疫情仍未緩解。縣府表示，自2日開打莫德納疫苗，包含 65 歲以上（具原住民身分者為 55 歲至 64 歲長者）、孕婦、義消及取得 API 專案檢核者，3天在4大場館以及金門醫院、烈嶼鄉衛生所，共有 5179…

于昕蕎（蕎蕎）為罕見疾病患者，語言、智能、肢體有多重障礙， 12 歲時開始學畫，因疾病影響創作不易，蕎蕎將情感注入畫筆，畫出內心世界也為人生點綴色彩。今年 19 歲的于昕蕎（蕎蕎），8個月大時罹患「粒線體缺陷症」， 17 歲又確診罕見疾病「脊髓小腦動作協調障礙 29 型」，俗稱的小腦萎縮症，造成她在語言、智能、肢體等多重障礙。

一名2歲半女童因為尿布出現大片血跡而送醫，中國醫藥大學附設醫院今天表示，由於女童身上還有多處瘀青，懷疑是外力造成，最後經抽血檢查才發現罹患罕見自體免疫性疾病。中國醫藥大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師蘇旻昱表示，女童在換尿布時被發現上面都是血，於是由家屬送醫，醫護人員在為女童進行身體檢查時，發現身上多處瘀青，甚至手臂上還有腫脹血塊，由於無法排除是否因外力造成，於是請社工師協助就醫，並請婦產科醫師進行陰部檢查。

單親媽媽方怡閔開小麵攤、製作辣椒醬、網拍，憑力量養育2名年幼子女，籌措罹患罕見疾病的小女兒醫藥費，女兒撐過醫師判定的「活不過6歲」，她也獲選新北家扶中心自強家長。新北市家庭扶助中心今天表示，樂觀而堅強的方怡閔其實要面對的是照顧罹患「胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（ AADC ）」罕見疾病的小女兒的艱辛。

伴行瓦氏症1新竹市1歲可愛男寶寶「洋洋」是父母祈禱求來的寶貝，但出生後聽力篩檢沒過，眼睛還是灰藍色，就醫檢查才發現罹罕見疾病「瓦登伯革氏症」，父母以愛陪洋洋走上艱辛復健路。據財團法人罕見疾病基金會官網介紹，瓦登伯革氏症候群（ Waardenburg Syndrome ）患者由於特殊基因病變，造成虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。瓦氏症表現症狀不只一種，部分藍眼珠患者易合併聽力障礙及長期便秘，須及早發現，以得到良好治療與照顧。

阿根廷胡胡伊省擁有首家合法生產醫療用大麻油的國營企業，今年將產出首批藥用大麻油，依法可用於癲癇患者，當地政府也稱可用於癌症、帕金森氏症及罕見疾病治療。

不僅皮膚水皰也造成手指伸展困難，嚴重時口腔、食道黏膜也會因水皰影響進食，但「泡泡龍」唐煒勛從小樂觀正向專注於課業，面對大學學測，他說正常作息備戰，盼考上外文系。

罕病「脊髓性肌肉萎縮症」藥物一年藥費高達新台幣 900 多萬元，患者根本負擔不起。健保署今天決議有條件給付脊髓性肌肉萎縮症藥物，但仍須與廠商議價，最快明年才能正式給付。