尤塞氏綜合症

今年 27 歲的醫師黃俊榕從小飽受聽損、夜盲症困擾，被醫師懷疑罹患罕病，但 22 年來卻苦無確診工具。近年靠著基因定序技術，總算在上個月確診罕病「尤塞氏綜合症」。