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基因篩檢

6旬輪椅姐妹找無病因 基因篩檢解答肌肉萎縮症

從電影「1公升的眼淚」、漸凍人「冰桶挑戰」到 SMA 罕病律師陳俊翰,肌萎疾病罕見但大眾不陌生,肌萎醫師陳燕麟今天提醒,肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病,遇過1對 60 歲輪椅姊妹找不到病因,近日經基因檢測才確診肌肉萎縮症。坐著輪椅進入記者會現場的三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟,本身是肌肉萎縮症患者,成為醫師後,他尤其對肌肉疾病相關研究特別感興趣,他說,肌肉疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性,在現今醫學領域確實是關鍵問題。