基因突變

日本動畫「借物少女艾莉緹」小人族眼中人類世界萬物皆大，現實裡軟骨發育不全症患者也有類似經歷，超商拿飲料得爬進冰箱，病團舉辦降低 30 公分展覽，讓人們走進小小人兒的世界。展覽中央一段深約 30 公分、鋪設紅毯軌道，降低身高，走進受限的半開放空間，這是軟骨發育不全症患者日常視角，明明想低調卻被異樣眼光注視的窘迫與不自在。這是「我的平凡日常，誰的詩與遠方：降低 30 公分罕病軟骨發育不全症人生」展覽，今天起在南港瓶蓋工廠免費展出。

日本理化學研究所及愛知縣癌症中心的研究團隊所進行的一項研究指出，擁有特定基因突變的人一旦感染幽門螺旋桿菌，胃癌發病風險將較無基因突變也未感染幽門螺旋桿菌者大增。

今年8歲的小寶（化名）罹患罕病 Coffin-Lowry 症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望兒子開心，慢慢學會叫爸媽，在自己的時區做最棒的自己。罕病基金會今天下午舉辦第 20 屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮，今年頒發 10 個獎項，共 453 名病友獲獎，包含 118 種病類，獎助總金額超過新台幣 320 萬元，創下歷年之最，小寶也是本屆得獎者之一。

癌友福音，健保署今天宣布多款救命新藥，包括治療黑色素瘤的雙標靶藥物、三陰性乳癌的口服標靶藥，以及最新用於預防成人偏頭痛的單株抗體新藥，最快3月起納入健保給付。衛生福利部中央健康保險署上午發布新聞稿指出，健保署「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」日前通過多項新藥納入健保給付案和給付規定擴增案，包括治療黑色素瘤、三陰性乳癌、前列腺癌、多發性硬化症、偏頭痛等的新成分新藥納入給付，另有抗黴菌劑、用於抗藥性細菌治療的抗生素新藥等都納入給付。

美國國家科學院學報（PNAS）期刊今天刊出一項研究指出，研究人員發現一種基因變異，是造成勃起功能障礙的部分原因，印證了勃起障礙與遺傳因素有關的說法。