國健署今天宣布，嬰兒在出生 48 小時內採微量腳跟血，就能驗 21 種先天性代謝異常疾病。但專家說，近年因商業保險干擾，不少家長寧願保險，錯過篩檢黃金期，可能置孩子於險境。
衛生福利部國民健康署上午舉行記者會宣布，即起全面擴大新生兒篩檢服務項目，由 11 項擴增到 21 項。只要新生兒出生 48 小時內，採取微量腳跟血，就可完成 21 項篩檢。
國健署婦幼健康組長林宜靜簡報時表示，雖多數新生兒篩檢疾病的發生率約在萬分之一以下，但有些項目的發生率並非極低，以 2018 年的新生兒篩檢共發現 3657 異常個案，其中以G 6 PD（俗稱蠶豆症）最多，就有 3360 人；先天性甲狀腺低能症也有 269 人。如果沒有及早治療，對孩子健康造成重大影響。
台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀也在記者會分享，過去多認為原發性肉鹼缺乏症患者應該是極少數，但臨床發現並不是這麼一回事。透過新生兒篩檢，可以及早了解孩子先天的狀況，如果缺乏部分營養素，只要補足，孩子都能過一般正常生活。
簡穎秀說，曾有一男性個案在 27 歲時突然猝死，檢驗發現可能是心臟疾病導致；個案的妹妹檢查後也發現心臟有狀況，裝了心臟節律器，希望避免猝死憾事。後來檢查發現，原來兄妹兩人都因肉鹼缺乏而有心臟問題，妹妹補充肉鹼後，心電圖檢查恢復正常，節律器也不需發揮作用。
新生兒篩檢若超過 48 小時，可能因血液指數被影響而呈現偽陰性；國健署近年發現，雖然每年新生兒篩檢率達 99 %以上，但仍有一些家長不願讓孩子檢查，或為了保險，而延遲 10 餘天才檢查，很容易讓孩子錯過黃金治療期。
簡穎秀指出，近年也觀察到，有些商業保險業務員會說服家長，擔心篩檢結果留下「紀錄」影響投保，寧願等先投保通過後再檢查。但如果錯過治療期，或等孩子發病才治療，治療效果可能大受影響。
林宜靜表示，即使寶寶篩檢結果為陽性，也不代表確定罹患該項疾病，家長只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，就能及早發現並妥善治療。
（新聞資料來源 : 中央社）
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