血友病是一種遺傳性基因缺陷疾病，過去只能仰賴傳統 DNA 檢查確診，但仍有約 7 % 患者找不到突變點位，三總耗時 12 年成功找出 2 種血友病篩檢新方法，可望將篩檢率從 92 % 提高至 98 %。
三軍總醫院今天舉辦記者會公布這項研究成果，三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽受訪表示，血友病在國內屬於重大傷病，全台患者約有 1000 多人，其中 A型血友病患者因染色體異常，導致體內缺乏第 8 凝血因子，會造成關節反覆出血，久而久之釀成關節損傷、病變甚至跛行，影響生活品質。
陳宇欽指出，A 型血友病是X染色體異常，因此患者多達 99 % 是男性，異常染色體有 2 / 3 來自母親、 1 / 3 為突變，由於女性有 2 條X染色體，即便其中一條異常也不會發病，但生產時仍會擔心將異常染色體遺傳給下一代，經常面臨天人交戰。
他表示，有血友病家族病史的女性為了避免生下血友病寶寶，產前往往會到醫院進行基因檢測，確認是否帶有異常染色體，但傳統檢查篩檢率僅約 92 %，仍有少數患者找不到突變點位。
陳宇欽解釋，基因是由負責蛋白質製造的「外顯子」及負責基因穩定性的「內含子」等 2 大片段所組成，傳統檢查只能確認外顯子有無異常，卻苦無檢驗內含子的方法，因此有部分患者始終無法確診。
三總研究團隊耗時 12 年，首次發現以多重連線探針擴增技術（MLPA）搭配傳訊核醣核酸（mRNA）檢查等 2 種檢驗，可針對內含子進行檢驗。
三總針對 202 名 A 型血友病患進行篩檢，成功在 14 名外顯子沒有突變的患者身上找出突變，篩檢率也從 92 % 提高到 98 %，研究成果已於 7 月刊登在國際期刊「歐洲血液病學雜誌」。
陳宇欽指出，目前的醫療技術雖無法做到基因治療、基因修復，但可望透過產前診斷，讓女性了解自己是否帶有血友病的問題基因，懷孕時也能透過基因檢測，避免生下血友病寶寶，目前研究團隊也免費提供相關檢測給有需要的民眾。
（新聞資料來源 : 中央社）
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